DOG Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft
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  FR.12   
Freitag, 25. September 2009
14:30 - 16:00
FR.12  Lysosomale Speichererkrankungen – Das Auge als Fenster zur Diagnose
FR.12  The eye – a window to diagnosis

Moderation
Pitz S. (Mainz)

Dozenten
Beck M. (Mainz)
Elflein H. M. (Mainz)
Guthoff R. F. (Rostock)
Miebach E. (Mainz)
Renieri G. (Mainz)

Veranstaltungsort: Saal 3

 

Lysosomale Speichererkrankungen (LSE) wie die Mukopolysaccharidosen, der Morbus Fabry, M. Gaucher oder M. Niemann-Pick sind selten. Sie zeichnen sich durch oft ganz einzigartige okuläre Veränderungen aus, wie die Cornea verticillata beim M. Fabry, oder die Sakkadenstörung beim M. Niemann Pick Typ C. Insofern kommt dem Augenarzt in der Diagnostik eine Schlüsselrolle zu. Diese hat aber eine völlig neue Dimension erhalten, seitdem eine Reihe von LSE über eine rein symptomatische Therapie hinaus behandelbar sind: Seit der Einführung der Enzymersatztherapien kommt einer frühen Diagnose eine herausragende Bedeutung zu, weil gravierende Organkomplikationen gebessert, vielleicht sogar verhindert werden können.

Im diesem Symposium werden 1) die Symptomatik dieser seltenen Krankheitsbilder umrissen, 2) neue therapeutische Optionen aufgezeigt und 3) aktuelle Ergebnisse aktueller ophthalmologischer Forschung vorgestellt.
 

FR.12.01 14:30 Lysosomale Speichererkrankungen: Klinik und neue Therapieverfahren
Lysosomal storage disorders: Clinical manifestation and therapeutic options
Michael Beck
Universitäts-Kinderklinik, Johannes Gutenberg-Universität Mainz


FR.12.02 14:45 Morbus Fabry – neue Forschungsergebnisse
New findings in Fabry Disease
Giulia Renieri, Susanne Pitz
Augenklinik, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz


FR.12.03 15:00 M. Fabry – Neue Perspektiven durch innovative Technologie: Konfokale Mikroskopie der Augenveränderungen beim M. Fabry
Rudolf F. Guthoff
Universitäts-Augenklinik Rostock


FR.12.04 15:15 Mukopolysaccharidose VI – Effekte der Enzymersatztherapie
Elke Miebach
Universitäts-Kinderklinik, Johannes Gutenberg-Universität Mainz


FR.12.05 15:30 Augenveränderungen bei den Mukopolysaccharidosen
Susanne Pitz
Universitäts-Augenklinik, Johannes Gutenberg-Universität Mainz


FR.12.06 15:45 Sakkadenstörungen – therapeutisch wichtige Aspekte bei Morbus Gaucher und Morbus Niemann Pick C!?
Impaired saccadic ocular movements – important indices in treatment of Gaucher’s disease and Niemann-Pick C disease?
Heike M. Elflein, Susanne Pitz
Augenklinik, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz


 

 
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